Salı, Mart 14, 2006
Orak hücreli anemiye çare: Genetik ayıklama
http://www.zaman.com.tr/?bl=turkuaz&alt=haberler&trh=20060227&hn=259643
Amerikan Hastanesi Genetik Hastalıkları Tanı Merkezi’nde uygulanan ‘Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)’ yöntemi, Hatay başta olmak üzere Akdeniz Bölgesi’nde gelenekle genetik arasında kalan evlilikler için umut oldu.
Tıbbî Biyoloji ve Genetik Uzmanı Dr. Nesrin Erçelen’in ilk kez Akdeniz anemili bir aile üzerinde uyguladığı ve yüzde yüz başarılı olduğu yöntem, talasemi ve orak hücreli anemi hastası çocuklara sahip ailelerin yüzünü güldürdü. PGT sayesinde tamamen sağlıklı bir şekilde dünyaya gelen bebek, 20’li yaşlarda ölecek olan öteki kardeşlerine de hayat veriyor.
Telafisi mümkün olmayan maddî ve manevî yıkımlara yol açan genetik geçişli hastalıktan kurtulmak için uygulanan yöntem, bebeklerin henüz anne karnına bile girmeden laboratuvarda hastalıklardan ayıklanması esasına dayanıyor. Dr. Nesrin Erçelen’in verdiği bilgiye göre, kadından toplanan yumurtalar erkekten alınan spermlerle laboratuvar ortamında dölleniyor.
Laboratuvarda gelişen embriyolardan 3. gelişim gününde biyopsi yöntemi ile 1-2 hücre alınarak bu hücrelerin genetik analizi yapılıyor. Analiz sonucu Akdeniz anemisi ve orak hücreli anemi gibi genetik hastalık ya da risk taşımadığı belirlenen embriyolar seçilerek, 2 gün içerisinde anne rahmine yerleştiriliyor. Embriyo hücreleri çok potansiyelli ve bir tanesi bile bütün bir canlının her organını yapacak kapasitede olduğundan, doğacak bebeğin hiçbir parçası biyopsi nedeniyle eksik olmuyor.
Gebeliğin dördüncü ayında, ince bir iğne ile ana rahmine girilerek bebeğe dokunmadan rahim suyu alınıp, laboratuvar ortamında yeniden inceleniyor. Başlangıçta birkaç hücrede yapılan işlem bebeğin yüzlerce hücresinde yapılarak, hastalık olup olmadığı kontrol ediliyor. Doğuma kadar yakın takip sürüyor. Çünkü hastalıklı kardeşlerin hayatı, henüz doğmamış, adı bile konulmamış o bebeğin elinde. Dr. Erçelen, bu durum için “İnsanın tüylerini diken diken eden bir yöntem.” diyor.
Doğum sırasında bebeğin göbeği (kordonu) kesilirken içindeki kan bir tüp içerisine alınarak saklanıyor. Bir tüp içerisindeki hayat iksirinin hastalıklı kardeşlerin damarlarına enjekte edilmesi için 9 ay bekleniyor. Çünkü bir bebekten ancak doğumundan dokuz ay sonra kan alınabiliyor. Zaten çok az olan kort kanı yetersiz kalırsa bebekten ilave kan alınarak çoğaltılabilmesi için bu süre zorunlu olarak bekleniyor. Bu kan ailenin doku grubundan olduğu için vücut reddetmiyor. Kök hücreler sayesinde vücuttaki hastalıklı doku tamamen değişiyor. Önceden dışarıdan aldığı hücrelerle (kanla) yaşamını sürdüren hasta, kök hücre sayesinde buna ihtiyaç duymuyor. PGT ile dünyaya gelen umut bebeklerinin kanı, orak hücreli aneminin pençesinde kıvranan hastalarda da aynı sonuç alınıyor. Hasta, morfinle dindirilen ağrı nöbetlerine girmiyor.
Umuda yolculuk, burada anlatıldığı kadar hızlı ve kolay olmuyor. Düşükler olabiliyor, bazı işlemlerden sonuç alınamayabiliniyor. İki, üç defa denemek gerekebiliyor. Tıp tarihine geçen Konyalı Kayhan ailesi üçüncü denemede başarılı olabildi. Bir buçuk yıl süren dönemde ailelerin psikolojik destek almaları gerekiyor. Ölümle yaşam arasındaki bu savaşın bir de maddi boyutu var. SSK, yapılan son düzenlemelerle tüp bebek masraflarını karşılıyor. Ancak, kurumun böylesine insani bir durum karşısında nasıl bir uygulamaya gideceği henüz netlik kazanmamış durumda. Tüp bebek ve PGT masraflarıyla birlikte sağlıklı bir bebek dünyaya getirmenin bedeli 7 bin dolardan başlıyor. Hatay’da hastalığın esir aldığı birçok aile, aylık 500 doları bulan tedavi masraflarını karşılayamadığı için çocukları erken ölürken, bu kadar büyük bir miktarı bulmaları imkansız görünüyor.
Dr. Erçelen, devlete, hastalığın çok yoğun olarak görüldüğü bölgelerden başlanarak taşıyıcıların belirlenip PGT’ye yönlendirilmesi çağrısında bulunuyor.
PGT hakkında bilgi almak isteyenler için:
Amerikan Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Tel: 0212- 3112000 / 8770
e-mail: genetik1@amerikanhastanesi.com.tr
26.02.2006
M. YAŞAR DURUKAN
Amerikan Hastanesi Genetik Hastalıkları Tanı Merkezi’nde uygulanan ‘Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)’ yöntemi, Hatay başta olmak üzere Akdeniz Bölgesi’nde gelenekle genetik arasında kalan evlilikler için umut oldu.
Tıbbî Biyoloji ve Genetik Uzmanı Dr. Nesrin Erçelen’in ilk kez Akdeniz anemili bir aile üzerinde uyguladığı ve yüzde yüz başarılı olduğu yöntem, talasemi ve orak hücreli anemi hastası çocuklara sahip ailelerin yüzünü güldürdü. PGT sayesinde tamamen sağlıklı bir şekilde dünyaya gelen bebek, 20’li yaşlarda ölecek olan öteki kardeşlerine de hayat veriyor.
Telafisi mümkün olmayan maddî ve manevî yıkımlara yol açan genetik geçişli hastalıktan kurtulmak için uygulanan yöntem, bebeklerin henüz anne karnına bile girmeden laboratuvarda hastalıklardan ayıklanması esasına dayanıyor. Dr. Nesrin Erçelen’in verdiği bilgiye göre, kadından toplanan yumurtalar erkekten alınan spermlerle laboratuvar ortamında dölleniyor.
Laboratuvarda gelişen embriyolardan 3. gelişim gününde biyopsi yöntemi ile 1-2 hücre alınarak bu hücrelerin genetik analizi yapılıyor. Analiz sonucu Akdeniz anemisi ve orak hücreli anemi gibi genetik hastalık ya da risk taşımadığı belirlenen embriyolar seçilerek, 2 gün içerisinde anne rahmine yerleştiriliyor. Embriyo hücreleri çok potansiyelli ve bir tanesi bile bütün bir canlının her organını yapacak kapasitede olduğundan, doğacak bebeğin hiçbir parçası biyopsi nedeniyle eksik olmuyor.
Gebeliğin dördüncü ayında, ince bir iğne ile ana rahmine girilerek bebeğe dokunmadan rahim suyu alınıp, laboratuvar ortamında yeniden inceleniyor. Başlangıçta birkaç hücrede yapılan işlem bebeğin yüzlerce hücresinde yapılarak, hastalık olup olmadığı kontrol ediliyor. Doğuma kadar yakın takip sürüyor. Çünkü hastalıklı kardeşlerin hayatı, henüz doğmamış, adı bile konulmamış o bebeğin elinde. Dr. Erçelen, bu durum için “İnsanın tüylerini diken diken eden bir yöntem.” diyor.
Doğum sırasında bebeğin göbeği (kordonu) kesilirken içindeki kan bir tüp içerisine alınarak saklanıyor. Bir tüp içerisindeki hayat iksirinin hastalıklı kardeşlerin damarlarına enjekte edilmesi için 9 ay bekleniyor. Çünkü bir bebekten ancak doğumundan dokuz ay sonra kan alınabiliyor. Zaten çok az olan kort kanı yetersiz kalırsa bebekten ilave kan alınarak çoğaltılabilmesi için bu süre zorunlu olarak bekleniyor. Bu kan ailenin doku grubundan olduğu için vücut reddetmiyor. Kök hücreler sayesinde vücuttaki hastalıklı doku tamamen değişiyor. Önceden dışarıdan aldığı hücrelerle (kanla) yaşamını sürdüren hasta, kök hücre sayesinde buna ihtiyaç duymuyor. PGT ile dünyaya gelen umut bebeklerinin kanı, orak hücreli aneminin pençesinde kıvranan hastalarda da aynı sonuç alınıyor. Hasta, morfinle dindirilen ağrı nöbetlerine girmiyor.
Umuda yolculuk, burada anlatıldığı kadar hızlı ve kolay olmuyor. Düşükler olabiliyor, bazı işlemlerden sonuç alınamayabiliniyor. İki, üç defa denemek gerekebiliyor. Tıp tarihine geçen Konyalı Kayhan ailesi üçüncü denemede başarılı olabildi. Bir buçuk yıl süren dönemde ailelerin psikolojik destek almaları gerekiyor. Ölümle yaşam arasındaki bu savaşın bir de maddi boyutu var. SSK, yapılan son düzenlemelerle tüp bebek masraflarını karşılıyor. Ancak, kurumun böylesine insani bir durum karşısında nasıl bir uygulamaya gideceği henüz netlik kazanmamış durumda. Tüp bebek ve PGT masraflarıyla birlikte sağlıklı bir bebek dünyaya getirmenin bedeli 7 bin dolardan başlıyor. Hatay’da hastalığın esir aldığı birçok aile, aylık 500 doları bulan tedavi masraflarını karşılayamadığı için çocukları erken ölürken, bu kadar büyük bir miktarı bulmaları imkansız görünüyor.
Dr. Erçelen, devlete, hastalığın çok yoğun olarak görüldüğü bölgelerden başlanarak taşıyıcıların belirlenip PGT’ye yönlendirilmesi çağrısında bulunuyor.
PGT hakkında bilgi almak isteyenler için:
Amerikan Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Tel: 0212- 3112000 / 8770
e-mail: genetik1@amerikanhastanesi.com.tr
26.02.2006
M. YAŞAR DURUKAN
# posted by arapalevi [at] gmail.com : 11:46 ÖÖ
